Αυχενική Διαφάνεια (PAPP-A)
Η πρώτη πιο σημαντική υπερηχογραφική εξέταση της εγκυμοσύνης είναι η αυχενική διαφάνεια. Αναφέρεται και ως «προγεννητικός έλεγχος Α΄επιπέδου» ή ως «PAPP-A και αυχενική διαφάνεια» και εκτελείται αφενός μεν με την λήψη αίματος από την έγκυο για την μέτρηση των βιοχημικών δεικτών και αφετέρου με τον υπερηχογραφικό έλεγχο του κυήματος.
«Πατέρας» της αυχενικής διαφάνειας, είναι ο Κύπριος επιστήμονας Κύπρος Νικολαΐδης, ο οποίος παρατηρώντας χιλιάδες υπερηχογραφήματα διαπίστωσε ότι τα παιδιά που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down, είχαν αυξημένη αυχενική μοίρα, δηλαδή το πάχος του υγρού κάτω από το δέρμα του αυχένα τους ήταν μεγάλο.
Ο κατάλληλος χρόνος για την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας είναι μεταξύ της 11ης - 14ης εβδομάδας της κύησης. Η διαδικασία είναι εξαιρετικά απλή για την έγκυο, αφού είναι ουσιαστικά ένας υπέρηχος κοιλίας. Η διάρκεια της εξέτασης δεν υπερβαίνει τα 40 λεπτά, ωστόσο αν το μωρό δεν έχει την "σωστή θέση", μπορεί να διαρκέσει και περισσότερο, καθώς θα πρέπει να επαναληφθούν οι σχετικές μετρήσεις αρκετές φορές.
Σκοπός της εξέτασης αυτής είναι να υπολογιστεί η πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου, εμφάνιση προεκλαμψίας, πρόωρου τοκετού, σωματικής ανάπτυξης του εμβρύου και τέλος για εύρεση σοβαρών ανατομικών ανωμαλιών.
Τι δείχνει η αυχενική διαφάνεια :
-Το ορατό ή μη ορατό ρινικό οστό: Στα έμβρυα με σύνδρομο Down το ρινικό οστό απουσιάζει κατά 60-70%.
-Την ροή του αίματος στον φλεβώδη πόρο, στο ήπαρ του εμβρύου: Η ανώμαλη ροή σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συγγενείς καρδιοπάθειες και πτωχή έκβαση της κύησης. Το 80% των εμβρύων με σύνδρομο Down έχουν ανωμαλίες.
-Το μήκος της άνω γνάθου: Στα έμβρυα με σύνδρομο Down το μέσο μήκος της άνω γνάθου είναι μικρότερο από τις φυσιολογικές τιμές.
- Το κεφαλουριαίο μήκος: Στα έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες υπάρχει καθυστέρηση ανάπτυξης.
-Την παρουσία μεγακύστης, η οποία αυξάνει την πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες
- Το πάχος της αυχενικής διαφάνειας: Όσο πιο λεπτό είναι το πάχος τόσο πιο μικρός είναι ο κίνδυνος για σύνδρομο Down.
- Άλλα στοιχεία, όπως την παρουσία εξόμφαλου και μιας μονήρους ομφαλικής αρτηρίας (λώρος δύο αγγείων).
Το αποτέλεσμα που θα πάρετε τελικά θα είναι ένας αριθμός που αντιπροσωπεύει την προσωπική σας πιθανότητα να έχετε ένα έμβρυο με σύνδρομο Down. Το αποτέλεσμα αυτό βασίζεται στην ηλικία σας, το ιστορικό σας (είναι σημαντικό να ενημερώσετε εάν είχατε προηγούμενη κύηση με παρόμοιο πρόβλημα ή εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό), τις μετρήσεις του εμβρύου και τις ορμόνες στο αίμα σας. Για παράδειγμα εάν το αποτέλεσμά σας δείχνει πιθανότητα 1:2000, αυτό σημαίνει ότι εάν είχαμε 2000 γυναίκες σαν εσάς, η μία θα είχε έμβρυο με σύνδρομο Down και οι υπόλοιπες 1999 θα είχαν φυσιολογικά έμβρυα.
